Concepto de Genética Médica

En el área de la Salud la genética médica es la aplicación de la genética en el contexto de la medicina. Se puede decir que el campo de aplicación de la genética médica es muy extenso y diverso. Además, incluye diferentes espacios propios tales como la genética clínica, la genética molecular, la genética bioquímica, la citogenética, la genética de enfermedades frecuentes y el consejo o asesoramiento genético.

Genética Médica

Es importante mencionar que cualquier otra área de la genética médica se considera un híbrido de los anteriores. Por ejemplo la genética clínica es un híbrido de la medicina clínica y la genética. Por otra parte, la genética bioquímica es un híbrido de la bioquímica y la genética y en ésta se encierra el estudio de cromosomas bajo el microscopio. asimismo, la consejería genética es una mezcla de la genética con la consejería no direccional.

La historia de la genética se remonta desde el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue ampliamente estudiada en relación a un número significativo de desórdenes tales como el albinismo, braquidactilia y hemofilia. Durante su etapa de desarrollo se fabricaron varios enfoques matemáticos y se vincularon con la genética humana, a partir de estos descubrimientos nació la genética de poblaciones.

Por lo tanto, la genética médica se considera como un adelanto tardío, salió básicamente después de la Segunda Guerra Mundial, en el año 1945 cuando los movimientos eugénicos perdieron popularidad. El mal uso nazi del término de eugenesia fue la gota que vertió el vaso. Sin tomar en cuenta la eugenesia, se pueden considerar y emplear otros puntos de vistas que permiten optimizar la calidad de vida y la salud de los seres humanos. La genética médica logró un alto nivel de importancia en la segunda mitad del siglo XX y se prolonga con mayor impulso en el siglo XXI.

Es importante saber y estar al tanto que un buen número de enfermedades humanas se deben a orígenes genéticos. Para ejemplificar, se estima que el 30% de los ingresos pediátricos en los centros de salud se deben a causas genéticas directas. Sin embargo, estudios recientes están revelando un número cada vez mayor de tendencias genéticas a sufrir enfermedades, tanto graves como leves, así que se puede decir con toda seguridad que la cifra citada es una apreciación a la baja.

En ese sentido, muchas enfermedades genéticas hereditarias como la fenilcetonuria, la fibrosis cística y la distrofia muscular se deben a formas anormales, o mutaciones de genes únicos que se comunican por medio de los gametos (óvulos y espermatozoides). Por tanto, muchos genes se han aislado, estudiado y analizado a nivel molecular. Algunos de los que se han aislado actualmente son los responsables de los signos hereditarios de la enfermedad de Alzheimer y del cáncer de mama. En ambos casos, la comprensión de cómo inducen los genes esas raras formas familiares de una u otra enfermedad llevará, sin duda, a entender sus formas no familiares más habituales y a revelar terapias seguras.

Es preciso que las personas que se encuentran vinculadas con el área de la genética y la medicina, conozcan que existe un estudio de posgrado en Maestría de Genética Médica. Esta especialidad comenzó en el año 1996 con un programa de un año de duración a tiempo completo, se formó el primer curso de la Maestría en Genética Médica, con una matrícula de 30 aspirantes, entre los que se hallaban cuatro médicos originarios de España, Panamá, Perú y República Dominicana. Asimismo, esta maestría nació por la necesidad de suministrar a los médicos de varias especialidades y a los profesionales implicados en los fines provisorios de atención a enfermedades genéticas y defectos congénitos nuevas actualizaciones sobre las orientaciones, conceptos y conocimientos que venían brotando a la luz del acelerado empuje del Proyecto Genoma Humano con gran impacto en la medicina.