Concepto de Síndrome de Klippel-Feil

El síndrome de Klippel-Feil es considerado una rara enfermedad, descubierta originalmente en el año 1912 por Maurice Klippel y André Feil, de sus apellidos proviene su nombre. Caracterizada por la unión congénita de 2 de las 7 vértebras cervicales. Por lo tanto, el síndrome de Klippel-Feil sucede en un conjunto heterogéneo de pacientes fusionados sólo por la presencia de una deficiencia congénita en la formación o la división de la columna cervical.

Síndrome de Klippel-Feil

Esta diversidad necesita de una evaluación integral de todos los pacientes, los medicamentos de tratamiento pueden variar según el cambio de las actividades a la cirugía espinal. Los signos más frecuentes del trastorno son:

  • Cuello corto.

  • Baja implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza.

  • Movilidad limitada de la columna vertebral superior.

  • Como consecuencia de la cortedad del cuello, la cabeza parece estar estable directamente sobre el tórax. Además, la cara parece deformada y las orejas son de implantación baja.

    Anomalías vinculadas con el síndrome de Klippel-Feil:

  • Alteración de los órganos sexuales.

  • Patología del sistema nervioso central: alteración de la médula espinal y malformación de chiari tipo I.

  • Alteración de la cabeza y la cara.

  • Problemas respiratorios.

  • Alteraciones vertebrales: escoliosis o espina bífida.

  • Anomalías de los riñones.

  • Alteración ósea y muscular, ya sea brazos, piernas y dedos.

  • Malformaciones del corazón.


  • El síndrome de Klippel-Feil tiene un esquema de clasificación, la cual fue planteada por André Feil en el año 1919, que constituyó las malformaciones de la columna cervical, lumbar y torácica. No obstante, en la actualidad, Dino Samartzis en el año 2006, expusieron tres tipos de clasificación que abordan específicamente las anomalías de la columna cervical y sus síntomas, con una elaboración añadida sobre los diferentes factores que dependen del tiempo de este síndrome.

    Tratamiento

    El tratamiento médico con calmantes resulta beneficioso en los casos leves, debiéndose efectuar tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico, o artrodesis profiláctica de las vértebras hipermóviles, para aliviar la inestabilidad cervical, contracción de la >médula espinal y para corregir la escoliosis.

    Pronóstico

    La diversidad del síndrome de Klippel-Feil ha dificultado los diagnósticos y a su vez los pronósticos y además ha complicado el esclarecimiento de la causa genética del síndrome. El pronóstico para la mayoría de las personas con el síndrome de Klippel-Feil es bueno si el trastorno se trata a tiempo y correctamente.

    Se desconoce la etiología de este síndrome pero se han vinculado a factores ambientales y genéticos, que producen un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que genera la falta de segmentación de las metámeras cervicales y en efecto los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo unidos.

    Se diferencian tres formas clínicas, según el tipo de fusión de las vértebras:

  • Síndrome de Klippel Feil tipo I: unión masiva de vértebras cervicales, afectando las vértebras torácicas.


  • Síndrome de Klippel Feil tipo II: fundición de uno o dos espacios vertebrales, relacionado a otras anomalías vertebrales tal como hemivértebras.


  • Síndrome de Klippel Feil tipo III: fusión de vértebras torácicas y cervicales.


  • Ante una preocupación, el diagnóstico es clínico y se confirma a través de técnicas de estudio por imagen, resonancia magnética nuclear y tomografía helicoidal, que muestran las múltiples uniones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas acompañantes, tales como alteración discal, osteofitos, siringomielia y estrechamiento de la fusión craneocervical.